Σημαντικά Νέα

Ηλεκτρονική Πλατφόρμα για Ενημέρωση των …

Αγαπητοί γονείς, με σκοπό τη βελτίωση της επικοινωνίας των παιδιών ξεκινάει μία πρωτοβουλία σε συνεν...

Διαβάστε περισσότερα...

Προσφορά από το Δεσμό

Θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε απο καρδιάς το Δεσμός - Desmos για την στήριξη τους στην προσπάθεια του ...

Διαβάστε περισσότερα...

Ο Σύνδεσμος Φιλαρμονικών στηρίζει το Σύν…

Οι ''Άγγελοι Γης'' πάνε Μέγαρο .......ΕΣΥ?Ο Σύνδεσμος Φιλαρμονικών πάει ... Μέγαρο Μουσικής Αθηνών! ...

Διαβάστε περισσότερα...

Ομιλία καθηγητών του Μααστρικτ για το σύ…

Το Σάββατο 24 Μαρτίου 2018, στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο διοργανώθηκε διάλεξη για το σύνδρομο ...

Διαβάστε περισσότερα...

Συνάντηση με την κ. Φωτίου

  Ο Σύλλογος μας, στο πλαίσιο του μήνα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο RETT...

Διαβάστε περισσότερα...

Νέο Δ.Σ. Συλλόγου Άγγελοι Γης

  Το νέο Διοικητικό συμβούλιο του συλλόγου μας!!!     Νεκταρία Βαζουρα πρόεδρος...

Διαβάστε περισσότερα...

Ντοκιμαντέρ για το πρόγραμμα iMuse

Όπως ίσως ήδη γνωρίζετε ο Σύλλογος μας πρώτος εφάρμοσε το πιλοτικό πρόγραμμα iMuse στα κορίτσια μας...

Διαβάστε περισσότερα...

Αγορά συσκευής Cough Assist

  Με ιδιαίτερη χαρά σας ανακοινώνουμε ότι ο Σύλλογος αγόρασε το Cough Assist!!! Το ποσό που δαπαν...

Διαβάστε περισσότερα...

Συνάντηση με την κα Τζούφη

Δελτίο τύπου για τη συνάντήσή μας με την κα Τζούφη, βουλευτή του Σύριζα, Περιφέρειας Ιωαννίνων.    ...

Διαβάστε περισσότερα...

Ανακαίνιση στο Παίδων Πεντέλης

  Με μεγάλη μας χαρά αναλάβαμε τη χρωματική ανακαίνιση της νευρολογικήε κλινικής του του νοσοκομε...

Διαβάστε περισσότερα...

Ανακαίνιση Κέντρου Αναπτυξιακής Παιδιατρ…

  Με ιδιαίτερη χαρά σας ενημερώνουμε ότι τελείωσε το έργο μας!!!!Βάψαμε το Κέντρο Αναπτυξιακ...

Διαβάστε περισσότερα...

Φροντίδα για τους Ασθενείς με Σύνδρομο R…

Δύο μεγάλα νοσοκομεία παίδων σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, με τη συνεργασία του συλλόγου Άγγελοι Γης, ...

Διαβάστε περισσότερα...

Κανονισμός Παροχών ΕΟΠΥΥ

  Διαβάστε και κατεβάστε το ΦΕΚ εδώ      ...

Διαβάστε περισσότερα...

Εξεύρεση Πόρων

ΕΞΕΥΡΕΣΗ ΠΟΡΩΝ Οι πόροι του συλλoγου μας είναι μόνο η ετήσια συνδρομή των μελών (10ευρω τον χρόνο). ...

Διαβάστε περισσότερα...

Ομιλία καθηγητών του Μααστρικτ για το σύνδρομο Rett

Το Σάββατο 24 Μαρτίου 2018, στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο διοργανώθηκε διάλεξη για το σύνδρομο Rett με προσκεκλημένους διακεκριμένους επιστήμονες που δραστηριοποιούνται στη μελέτη του συνδρόμου. Ο κ. Παρασκευουλάκος, Παιδονευρολόγος του Γεν. Νοσοκομείου Πεντέλης παρευρέθηκε στη διάλεξη αυτή και είχε την καλοσύνη να γράψει μια σύντομη περίληψη από τις ομιλίες των προσκεκλημένων καθηγητών που μίλησαν για το σύνδρομο.

 

Από: Ε. Παρασκευουλάκο, Παιδονευρολόγο
        Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης    24-4-2018
        Προς τον Σύλλογο παιδιών κ γονέων με σύνδρομο Rett

 

Μπορεί να πληροφορηθήκατε ότι προ μηνός είχαν έρθει
δυο διακεκριμένοι καθηγητές από το Μαάστρικτ που είναι από
τους πλέον ειδικούς στο σύνδρομο Rett. Ήταν οι Κύριοι Leopold
Curfs και Erric Smeet.

 

Να εκφράσω την ευχαριστία μου στον Κο Καλαμπαλίκη, γονέα
παιδιού με σύνδρομο Rett, που ήταν πρωτεργάτης στο να έρθουν
οι δύο αυτοί επιστήμονες και να μοιράσουν την επιστημονική
σοφία τους με μας, γονείς και υπόλοιπο προσωπικό.
Ευχαριστίες επίσης ανήκουν στον Σύλλογο Μέλλον από το
Χωρέμειο εργαστήριο Γενετικής που φιλοξένησαν και σκέπασαν
αυτή την προσπάθεια.


Από την ομιλία του καθηγητού Smeet απορρέουν τα εξής:


- Το σύνδρομο δεν έχει ακόμα ριζική θεραπεία και
    αντιμετωπίζουμε τα εκάστοτε προβλήματα όπως
    εμφανίζονται.
- Χρειάζεται στενή συνεργασία γονέων με γιατρούς και
    θεραπευτές.
- Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται όταν το παιδί έχει τα
κλινικά χαρακτηριστικά και επιβεβαιώνεται με εξέταση για το
γονίδιο MECP2.


Ο φλοιός του εγκεφάλου είναι υπεύθυνος για την
καθυστέρηση στις νοητικές λειτουργίες των κοριτσιών
και την επιληψία.


Πιο βαθιά είναι τα βασικά γάγγλια και η παρεγκεφαλίδα
που δυσλειτουργούν και τα παιδιά έχουν διαταραχή στην
κίνηση με αδεξιότητα και δυσπραξία.


Στο κέντρο του εγκεφάλου και προς τον αυχένα υπάρχει
το εγκεφαλικό στέλεχος που είναι πολύ σπουδαίο κομμάτι
διότι εκεί εδράζονται τα νεύρα που έχουν σχέση με το
πρόσωπο, μάτια, στόμα, ακοή, αναπνοή, αρτηριακή πίεση
και καρδιακή λειτουργία ως και η ρύθμιση του ύπνου.


Όλα τα παιδιά με το σύνδρομο έχουν ανώριμο εγκεφαλικό
στέλεχος. Από εδώ εξηγούνται οι διαταραχές αναπνοής.
α) Γρήγορες, έντονες αναπνοές κάνουν αναπνευστική
αλκάλωση( το πιο συχνό πρότυπο). Μπορεί να ακολουθήσει
απότομη διακοπή αναπνοής και τα χείλη να μελανοιάσουν.
β) Επιπόλαιες αναπνοές κάνουν αύξηση διοξειδίου στο αίμα
με οξέωση και αυτό μπορεί να προκαλεί αφυπνίσεις και
ασταθή ύπνο  
γ) Άπνοια πολύ σπάνια


Το ανώριμο στέλεχος εξηγεί την γκρίνια και διαταραχές
ύπνου. Επίσης η δυσλειτουργία του στελέχους εξηγεί τα κρύα
άκρα και την αστάθεια αρτηριακής πίεσης και καρδιακού
ρυθμού.


Επιληψία κάνουν έως και 66% των κοριτσιών.
Πολλές όμως συμπεριφορές των παιδιών δεν
είναι επιληπτικές κρίσεις.


Μη επιληπτικά φαινόμενα είναι:
- Χαμένο βλέμμα για secs
- Απότομες κραυγές
- Σφιξίματα
- Διαστολή της κόρης
- Τρέμουλο
- Μάτια επάνω
- Συσπάσεις στόματος
- Κλπ


Για καθορισμό αν κάποια συμπεριφορά αποτελεί
επιληπτική κρίση ή όχι, βοηθά πολύ η βίντεο καταγραφή.
Συχνά ζητάμε οι γονείς να βιντεοσκοπήσουν την
ύποπτη συμπεριφορά με το κινητό τους τηλέφωνο.


Συχνά υπάρχει δυσκολία στη σίτιση και προβλήματα
στο πεπτικό σύστημα.
Καταναλώνουν πολλή ενέργεια και έχουν προβλήματα
μεταβολισμού των οστών.
Διατολόγος θα βοηθήσει για πρόγραμμα εξατομικευμένης
σίτισης. Ίσως χρειαστούν συμπληρώματα τροφής.
Συχνά χρειάζεται να βάλλουμε γαστροστομία για αποφυγή
εισροφήσεων και σε περίπτωσης απώλειας βάρους.


Όλα τα παιδιά πρέπει να παίρνουν βιτ D με παρακολούθηση
από τον Ορθοπαιδικό.

 


Ο καθηγητής Dr Curfs Leopold τόνισε τα εξής:


Είναι αναγκαία η συνεργασία γιατρών με συλλόγους
γονέων με το σύνδρομο Rett και βοηθάει το internet
για την ανταλλαγή γνώσεων από διάφορα μέρη
του πλανήτη μας.


Η βασική επιστημονική έρευνα προσφέρει << ελπίδα >>.
Προς το παρόν αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα του
συνδρόμου.


Να ρωτάμε τους γονείς, τι ανάγκη έχουν με το παιδί τους.
Τόνισε ότι πρέπει να καλλιεργούμε την επικοινωνία.
Υπάρχουν απλές ή πιο ακριβές συσκευές που
χρησιμοποιούνται για επικοινωνία με το παιδί.


Στην απλή μορφή μπορούμε να εκπαιδεύσουμε
το παιδί στο να λέει ναι ή όχι χρησιμοποιώντας
ένα κόκκινο τετράγωνο για το όχι και ένα πράσινο
για το ναι. Κατόπιν μπορεί να χτίσει κανείς την επικοινωνία
με διάφορα εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας ανάλογα
με την ηλικία και συνεργασία του παιδιού και γονέα.


Στην πιο εξελιγμένη μορφή επικοινωνίας χρησιμοποιείται
ένας υπολογιστής(tobii) όπου το κορίτσι μαθαίνει
να επιλέγει κάτι οδηγώντας το βλέμμα του σε κάποιο
σημείο της οθόνης.


Τα κορίτσια έχουν πιο πολλές ικανότητες επικοινωνίας
απ’ ότι επιφανειακά μπορεί να φαίνεται!


Η επαφή και επικοινωνία με γονείς, αδέλφια και
φίλους έχει πολύ μεγάλη σημασία για την χαρά των
κοριτσιών.


Η ομάδα των Curfs και συνεργατών εργάζεται στο να
αναπτύξει διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές για την
ανάπτυξη της επικοινωνίας στα κορίτσια με σύνδρομο
Rett. Αυτό το σκοπό είχε και το ερωτηματολόγιο που είχαν
ζητήσει να συμπληρώσουμε οι Έλληνες γονείς με παιδιά
με το σύνδρομο αυτό.


Φιλικά, ο μεταφράζων
Ευάγγελος Παρασκευουλάκος
Παιδονευρολόγος,
Νος Παίδων Πεντέλης